Journal of Inherited Metabolic Disease

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遺伝性代謝疾患に関する魅力的な議論を、洞察に満ちたエピソードやこの分野の興味深いミステリーを含むさまざまなポッドキャストを通じて探求します。

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Metabolic mysteries: A 61-year-old with rhabdomyolysis and lifelong episodic fatigue

8 mins • Oct 28, 2025

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Oct 28, 2025

Metabolic mysteries: A 61-year-old with rhabdomyolysis and lifelong episodic fatigue

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Geriatric IMD: Diagnosing inherited metabolic disorders in older adults

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Oct 14, 2025

IMD Research Round-Up: Untargeted metabolomics

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Oct 7, 2025

Pharmacological chaperones in OTC deficiency

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Sep 30, 2025

Shortcast: Clinical and Developmental Outcomes after 50 Years of Galactosaemia NBS in Ireland

9 mins

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