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DC: Exploring Genetic Diversity and Phenotypes in Dystonia
2 mins • Jul 23, 2025
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Jul 23, 2025
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DSC: Using Genome Sequencing to Identify Additional Molecular Diagnoses in Phelan-McDermid Syndrome
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Jul 23, 2025
FCDGC: Examining Metabolomic Changes in a Patient with PGM1-Congenital Disorder of Glycosylation and Leigh Syndrome
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GLIA-CTN: Characterizing Diagnostic Delays in Metachromatic Leukodystrophy
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